Tedavi. Çoğunlukla başarılı olan. Tıptaki gelişmeler sayesinde milyonlarca hayat kurtaran, insanın yaşam kalitesini dramatik bir ölçüde iyileştiren “iyileştirme eylemlerinin bütününe” verdiğimiz isim. Her yıl gerek araştırma-geliştirme gerekse ilaç üretimi konusunda milyarlarca doların harcandığı, özellikle bazı hastalıklarda ise maalesef çare olamayan bir şey “tedavi”. Aslında burada şu bakış açısı birazdan bahsedeceklerim açısından önemli bir fark yaratabilir. Tedaviyi şöyle düşünebiliriz. İnsan. Bir nevi bir “makine”. Hastalıklar ise “arızalar”…
Bu arızaların birçoğunu kolayca çözebiliyoruz. Ustalar, yani “doktorlar” hemen müdahale edip “makinenin” normale dönmesini sağlayabiliyor. Bazen ise bu arıza öyle kolay çözülebilir olmuyor. Ana dişliyi, elektronik kontrol panelini, yakıt pompasını kaybedebiliyorsunuz. Ama en önemli fark. İnsan makinesinin yedek parçası yok. İkinci el piyasası ise çok sorunlu. Bulamıyorsunuz. Bulsanız bile parça uymayabiliyor filan. Şimdi laboratuvarlarda sıfır yedek parça yapmaya çalışıyorlar ama yok. O yüzden…
Hani fabrikalarda filan bu konuya acayip paralar harcanıyor ya. Makine bozulduğunda çok para kaybediyorlar, o yüzden bozulduğunda tedavi etmek yerine makinelerin bozulabileceğini tahmin eden yazılımlar, dijital ikizler filan kullanılıyor. Yani amaç düzeltici değil önleyici önlemler almak. Bunu neden insan makinesi için yapmıyoruz? Yani. Bu makinenin de bir mekanizması var sonuçta. Yavaş yavaş da çözüyoruz bunu. 10 yıl sonra bu makinenin filtreleme sisteminde geri döndürülemez arızalar olacak dese bir yazılım bize. Biz de ona göre önlemimizi alsak değil mi? Heh. İşte bunu yapmaya çalışıyor dünyanın dört bir yanında bilim insanları.
Ve bu konuda bazı eşikler de aşılmak üzere diyebiliriz. Ömrünüzün geri kalanında ne tür hastalıklar geçireceğinizi söyleyebilecek bir çalışma… Tabi hemen kafanızda birkaç önemli soru belirmiştir… En sonda soracağımı baştan sorayım isterseniz. Bunu öğrenmek ister miydiniz? Bundan 10 yıl sonra ölümcül bir kansere yakalanma riskinizin çok yüksek olduğunu. Öğrenmek ister miydiniz? İsterseniz buna cevap vermeden önce konuyu bir konuşalım ve sonunda “eğitimli” bazı cevaplar verebiliriz birlikte… … Şimdi.
Hikaye elbette yine DNA’nın keşfine götürüyor bizi. James Watson ve Francis Crick olarak kayıtlara geçmiştir DNA’nın kaşifleri biliyorsunuz. Nobel ödülü de aldılar ama biz burada hakkı olanın hakkını teslim edelim. Rosalind Franklin… Bundan neredeyse 70 yıl önce DNA’yı keşfettikten sonra bir anlamda aslında insanın kaynak kodlarına bir göz atmış olduk. Bir yazılımın 0 ve 1’lerden oluşan görüntüsüne bakmak gibiydi bu. Bizi de dört harf, G, T, C, A’nın farklı kombinasyonları kodluyordu. Bizi biz yapan her şeyin cevabı oradaydı.
Hızlı bir şekilde 2000’lere geldiğimizde İnsan Genom Projesi ile işte bu kaynak kodların tamamını ortaya çıkaracaktık. Dönemin başkanı Bill Clinton bu olayı duyururken “İnsanlık inanılmaz bir iyileşme gücüne kavuşmanın eşiğinde”… Bilim bir anlamda bize bir süper güç bahşediyordu. Tam olarak en başta bahsettiğim o “neredeyse tüm hastalıkların önceden tahmin edilmesi, önlenmesi ve iyileştirilmesi” için çok önemli bir adımdı bu. Zira kaynak kodlara bakıyorsunuz, nerede bir anomali varsa bunu görebiliyorsunuz ve en nihayetinde bunların ne tür hastalıklara yol açabileceğini analiz edebiliyorsunuz.
Kişi hastalığa yakalanmadan siz önleminizi almış oluyorsunuz. “Torunlarımız kanserin yeryüzünden silindiği bir dünyada yaşayabilir” demişti Clinton ayrıca. Bu işte her anlamda gerçekten devrimseldi. Sağlık endüstrisini, insanın yaşam kalitesini, toplumun sağlığını nasıl değiştireceğini sadece bir hayal edin… Neyse. Tabi o zamandan bu yana bu konuda beklenen patlama bir türlü gerçekleşmedi. Herkes ertesi gün kanserin silineceğini düşünüyordu ama tabi öyle kolay değil bu iş. Her insanın “biricik” olmasından kaynaklanan bir zorluk vardı bir kere.
Ve sadece kodu görmek yetmiyor bunun nasıl çalıştığını, milyarlarca, trilyonlarca hücre, doku, yapı etkileşiminin sonuçlarını da anlamak gerekiyordu. O nedenle bebek adımları atılmaya başlandı. Önce tek bir gen dizisi ile ilgili hastalıklara odaklanıldı. Sistik fibröz gibi tek bir gen ile ilgili hastalıklar çalışıldı ve oldukça yol da kat edildi bu konuda. Ama işte tek gen ile ilişkili hastalıkla tüm hastalıkların çok küçük bir bölümünü oluşturuyor. Diğer tüm hastalıklar DNA’nızda hastalık riskinizi çok az miktarda artıran veya azaltan yüzlerce, binlerce farklı varyantla ilişkili. Buna da “polijenik” veya “poligenetik” durumlar deniyor.
Yani farklı genlerin rol oynadığı hastalıklar. Bu hastalıkları önlemek istiyorsanız çok farklı genlerin etkileşimine odaklanmanız ve bunları çözmeniz gerekiyor. Yani daha bütünsel, daha “polijenik” bir bakış açısına ihtiyaç vardı… Araştırmacılar bu şekilde bakmaya çalıştıklarında da bir anlamda bir duvara tosladılar. Birden fazla genin etkilerini düzenleyecek ilaçlar üretmek neredeyse imkansızdı. Bir şeyi düzeltirken, diğerini bozuyordunuz. Tabi bir de her gen varyantı çok nadirdi ve bunu bulmak için de çok fazla insanın DNA’sına itiyacınız vardı.
Ama tabi zaman içinde genetik analiz teknikleri gelişti ve en önemlisi maliyetler acayip bir düşüşe geçti. Çok daha fazla insanın DNA dizilimi çok daha ucuza yapılabiliyordu. Birden milyonlarca insandan genetik veriler gelmeye başladı. Veri fazlalaştıkça insan da devreden çıktı ve kompleks denklemlerle kurgulanan makine öğrenmesi ve derin öğrenme algoritmaları ile birlikte bu bir hastalığa yol açabilecek yüzlerce genetik varyantın sonuçları her bir durum için bir sayıya dönüştürülebildi. Buna da “polijenik puan” adını verdiler. Ve bu işte garip kapılar açtı… Zira polijenik puan dediğimiz şey en basit haliyle sizin “bireysel puanınız”. Tabi.
Sınav gibi. İşin içinde genetik ve yaşam alışkanlıklarınızın da olduğu bir puan. Bu puanınız ne kadar yüksekse örneğin genleriniz o kadar kaba tabirle “kaliteli”… Ne kadar düşükse… O kadar “Bozuksunuz”… Bu tabirleri söylediğim gibi “kabaca” kullanıyorum daha iyi anlaşılması açısından. Zira bu ne kadar bir anlamda “faşistçe” dursa da birazdan bahsedeceğim gibi gelecekte toplum tam olarak buna dönüşebilir… Kaliteli derken “bir hastalık geçirme ihtimalinizin düşüklüğünden” bahsediyoruz. “Bozuk” derken de ölümcül hastalık geçirme riskinizin yüksekliğinden… Şu aşamada bu puanlar verilmeye başlandı. Evet.
Şu an için bir genel puan olarak olmasa da bazı rahatsızlıklar için puanlama sistemi söz konusu. Az önce bahsettiğimiz algoritmalar ilk başlarda sadece araştırma amaçlı kullanılsa da bahsettiğimiz gibi maliyetler inanılmaz azaldığı için elbette bu işin ticarileşmesi de gecikmedi.
Bunlardan ilki 23andMe isimli bir genom bilimi şirketiydi. İlk başlarda tek genle ilişkili hastalıklar için derecelendirme yapan bu şirket artık “poligenetik test puanları” veriyor. 2021’de 29 farklı sağlık durumu veya özelliği ile ilgili bir paket sunmaya başladılar. Amerika’da bazı laboratuvarlar tüp bebek tedavisinde dondurulan embriyolar için de bir derecelendirme yapmaya başladılar. Bu sayede doktorlar en yüksek puana sahip embriyoları seçerek sağlıklı doğum oranlarını ciddi ölçüde artırmaya başladılar.
Tabi işler daha da hızlandı. Örneğin 23andMe’den belirli durumlar için puan almak amacıyla DNA’nızı verdiniz ve sonuçlar ile birlikte bu DNA testinin sonuçlarını da aldınız. Şimdi Impute.me diye bir site var. Bu testinizi bu siteye yükleyerek çok daha fazla hastalık veya sağlık durumu için de puan alabiliyorsunuz. Impute.me şu an için kapanmış durumda zira Nucleus Genomics isimli bir şirket çok büyük bir paraya bu şirketi satın aldı ve çok daha geniş kapsamlı bir sistem sunmaya hazırlanıyor.
İngiltere’de daha kapsamlı bir çalışma yapılıyor. Our Future Health isimli bir programla ilk etapta 5 milyon kişiye bu testi uygulayarak daha sonra tüm nüfusa yaymayı düşünüyorlar. Bir noktada tüm nüfus için bir puan çıkarabilmek bile mümkün olabilir. Daha çok girişim var ve mantar gibi. Her gün. Zamanında silikon vadisinde her gün bir yenisi açılan büyük teknoloji şirketleri gibi yeni bir genetik test ve analiz şirketi açılıyor. Şimdi bu puanlarla ilgili sıkıntılara bir bakalım. Öncelikle. Elbette sonuçlar yüzde yüz değil. Yani prostat kanseri olma riskiniz 75 yaşına gelene kadar %15 oranında gibi bir sonuç çıkabilir bu değerlendirmelerden.
Ki tüm erkekler için bu risk %11 civarında zaten. Yani. Pratik anlamda çok büyük bir fark yaratmayabilir. Diğer konu da bu konuda ne yapılması gerektiği ile ilgili. Örneğin 23andMe’nin kurucularından David Marshall tabi kendisi de bu testi denemiş ve poligenetik test sonucuna göre tip2 diyabet riski %53 gibi çıkmıştı. Bu oran aynı yaş gurubu ve etnik köken için normalde %10 ila %40 arasında. Ve kendisine verilen tavsiye de işte sigara içmemesi, sağlıklı beslenmesi filan… Yani sorunu analiz etmeniz onu tedavi ettiğiniz anlamına gelmiyor. Bu da şu sorunu getiriyor. Biz bu bilgiyle ne yapacağız? Bunu öğrenmek bizim ne işimize yarayacak.
En azından şu an için. Zira bunu konuşmadan önce şu ihtimali de bilmemiz gerekiyor. Önümüzdeki süreçte bu analizler daha hassas hale gelirken bir taraftan da bunun düzeltilmesi yani bozuk genlerin tedavi edilebilmesine yönelik çalışmalar da gelişecek. Ama oraya daha çok var. O yüzden sorumuz sabit. Biz bu bilgiyle ne yapacağız. Hadi bizi geçtim. Devletler, şirketler… Bu bilgiyle ne yapacak? Bu en basit haliyle bilimsel ayrımcılığın önünü açmaz mı? Yani bir işbaşvurusu yaptığınızı ve işverenin bu puanınıza erişebildiğinizi düşünün. Gelecekte gelişebilecek bir hastalık nedeniyle sizi işe almadığında… Ne yapacağız?
Ama… Bu çalışmaları da durdurmak, bu gelişmenin önünü kesmek de mümkün değil… Ki durdurulmamalı da. Olasılıklar sınırsız zira… Anladınız sanırım durumu. Ne yapacağız peki? Ne yapalım? Siz öğrenmek ister miydiniz? 40’ınıza gelmeden şu anda çaresi bulunmayan bir hastalığa yakalanacağınızı mesela. Öğrenmek ister miydiniz? Çetrefilli bir konu bu. Bakalım. Daha konuşuruz bunu biz.
